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Unterschied zwischen Zwergwuchs und Achondroplasie




HauptunterschiedDer Zwergismus ist definiert als die Bedingung, ein Zwerg zu sein. Achondroplasie ist eine Skeletterkrankung, die durch das Versagen der normalen Umwandlung von Knorpel in Knochen gekennzeichnet ist, die während des fötalen Lebens beginnt und Zwergwuchs verursacht.

Achondroplasie ist eine Form des kurzbeinigen Zwergwuchses. Das Wort Achondroplasie bedeutet wörtlich "ohne Knorpelbildung". Es ist eine häufige Ursache für Zwergwuchs. Laut Wikipedia tritt sie in den meisten Fällen als periodische Mutation auf oder kann als autosomal dominante genetische Störung vererbt werden. Menschen mit Achondroplasie haben eine kleine Statur, mit einer durchschnittlichen Körpergröße für Erwachsene von 131 cm (4 '3 ") für Männer und 123 cm (4') für Frauen. Einige Erwachsene sind als 62,8 cm (2 '1") bekannt.

Achondroplasie wird durch eine Veränderung der DNA des Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) verursacht, die zu einer Anomalie bei der Knorpelbildung führt. Knorpel ist ein zähes, aber flexibles Gewebe, das während der frühen Entwicklung einen großen Teil des Skeletts ausmacht. Bei der Achondroplasie besteht das Problem nicht bei der Bildung des Knorpels, sondern bei der Umwandlung in den Knochen, insbesondere in die langen Knochen der Arme und Beine. Wenn beide Elternteile eines Kindes Achondroplasie haben und das mutierte Gen weitergeben, ist es sehr unwahrscheinlich, dass das Kind ein paar Monate seines Lebens überlebt. Die Prävalenz beträgt etwa 1: 25.000.

Achondroplasie wird durch eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht. Bei einer normalen Entwicklung einer Person oder eines Kindes wirkt sich FGFR3 negativ auf das Knochenwachstum aus. Die mutierte Form des Rezeptors ist konstitutiv aktiv und dies führt zu stark verkürzten Knochen. Die Wirkung ist genetisch dominant, wobei eine mutierte Kopie des FGFR3-Gens ausreicht, um eine Achondroplasie zu verursachen, während zwei Kopien des mutierten Gens vor oder kurz nach der Geburt ausnahmslos tödlich sind.

Zu den charakteristischen Merkmalen der Achondroplasie gehören ein mittelgroßer Rumpf, kurze Arme und Beine mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln, ein eingeschränkter Bewegungsspielraum an den Ellbogen und ein vergrößerter Kopf mit einer hervorstehenden Stirn. Die Finger sind normalerweise kurz. Der Ringfinger und der Mittelfinger können auseinander laufen und der Hand ein dreizackiges Aussehen verleihen. Andere Gesundheitsprobleme sind langsames Atmen, Übergewicht und wiederkehrende Ohrinfektionen. In der Kindheit entwickeln die Menschen eine ausgeprägte und dauerhafte Biegung im unteren Rücken und in den gekrümmten Beinen. Manche Menschen entwickeln eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule von hinten nach hinten und Rückenschmerzen. Die intellektuelle Fähigkeit einer Person wird dadurch nicht beeinträchtigt.

Achondroplasie kann vorgeburtlich durch vorgeburtlichen Ultraschall nachgewiesen werden. Ein DNA-Test kann vor der Geburt durchgeführt werden, um Homozygotie nachzuweisen, wobei zwei Kopien des mutierten Gens vererbt werden, was zu Totgeburten führen kann. Komplikationen werden beobachtet. Eine Skelettuntersuchung ist auch nützlich, um die Diagnose einer Achondroplasie zu bestätigen. Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Syndroms ist der thorakolumbale Gibbus im Kindesalter.

Es ist keine Behandlung für Achondroplasie bekannt, obwohl die Ursache der Mutation im Wachstumsfaktor-Rezeptor gefunden wurde. Auf Wunsch verlängert eine Operation der Gliedmaßenverlängerung die Beine und Arme einer Achondroplasie. Physiotherapie kann auch helfen.

Zwergismus ist definiert als die Bedingung, ein Zwerg zu sein. Es ist eine medizinische Störung. Ursache ist eine Achondroplasie, die eine Genmutation des Chromosoms 4 verursacht. Ein Erwachsener mit einer Körpergröße von weniger als 147 cm wird manchmal als Zwerg bezeichnet.

Menschen mit Zwergwuchs haben eine Vielzahl von körperlichen Eigenschaften, die von Person zu Person variieren. Wenn keine andere Erkrankung vorliegt, gilt die Kleinwüchsigkeit als vererbt. Die durch Zwergwuchs verursachten Störungen werden häufig nach Verhältnismäßigkeit klassifiziert; unverhältnismäßiger Zwergwuchs, bei dem ein oder mehrere Körperteile im Vergleich zu den anderen Körperteilen ungewöhnlich groß oder klein sind. Gesichtsmerkmale und die damit verbundenen Körperteile sind betroffen. Bei proportionalem Zwergwuchs sind die Körperteile proportional, jedoch kleiner. Die Höhe ist unterdurchschnittlich. Die sexuelle Entwicklung wird oft verzögert oder bis ins Erwachsenenalter beeinträchtigt. Es kann auch eine geistige Behinderung bei einer Person verursachen. Wenn das Gehirn nicht direkt betroffen ist, besteht möglicherweise die Möglichkeit einer psychischen Beeinträchtigung, die auf Zwergwuchs zurückzuführen ist.

Eine Ursache für Zwergwuchs ist Achondroplasie, die Gliedmaßen des Körpers sind proportional kürzer als der Bauchbereich, der Kopf ist größer als der Durchschnitt und typische Gesichtszüge. Es wird durch ein fehlerhaftes Allel im Genom verursacht. Wachstumshormonmangel ist eine weitere Ursache, bei der der Körper unzureichende Wachstumshormone produziert. Wenn dieses Gen fehlt, wird das Wachstum des Körpers verkümmert oder sogar gestoppt.

Zwergwuchs kann aufgrund sichtbarer Symptome frühzeitig erkannt werden. Skelettdysplasie wird normalerweise wegen der offensichtlichen körperlichen Merkmale vermutet; Es kann durch Röntgen der Knochen diagnostiziert werden. Obwohl Zwergwuchs genetisch bedingt ist, kann man ihn verhindern. Diese Bedingungen können durch Gentests identifiziert werden. Es gibt keine individuelle Behandlung von Zwergwuchs. Therapeutische Behandlung hilft auch bei Kleinwuchs.

Vergleich zwischen Zwergwuchs und Achondroplasie:

Zwergwuchs

Achondroplasie

Definition

Es ist definiert als die Bedingung, ein Zwerg zu sein.

Es ist eine Skeletterkrankung, die durch das Versagen der normalen Umwandlung von Knorpel in Knochen gekennzeichnet ist, die während des fötalen Lebens beginnt und Zwergwuchs verursacht.

Störung

Es ist eine medizinische Störung.

Es ist ein Defekt.

Ursache

Sie wird durch eine Genmutation von Chromosom 4 verursacht.

Sie wird durch eine Veränderung der DNA des Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) verursacht, die zu einer Anomalie bei der Knorpelbildung führt.

Eigenschaften

  • Die Leute sind kleinwüchsig.
  • Unverhältnismäßiger Zwergwuchs, bei dem ein oder mehrere Körperteile im Vergleich zu anderen Körperteilen ungewöhnlich groß oder klein sind.
  • Gesichtsmerkmale sind ebenso betroffen wie die zugehörigen Körperteile.
  • Die sexuelle Entwicklung verzögert sich.
  • Es kann auch eine geistige Behinderung bei einer Person verursachen.
  • Es besteht die Möglichkeit einer psychischen Beeinträchtigung.
  • Es kann die sozialen und ehelichen Möglichkeiten verringern.
  • Sie umfasst einen durchschnittlich großen Rumpf, kurze Arme und Beine mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln.
  • Die Ellbogen haben einen begrenzten Bewegungsspielraum und einen vergrößerten Kopf mit einer hervorstehenden Stirn.
  • Die Finger sind normalerweise kurz.
  • Langsames Atmen
  • Fettleibigkeit.
  • Rezidivierende Ohrinfektionen.

Diagnose

  • Es kann durch Röntgenstrahlen des Knochens identifiziert werden.
  • Gentest.
  • Es kann vor der Geburt durch den Gebrauch von vorgeburtlichem Ultraschall nachgewiesen werden.
  • DNA-Test

Behandlung

Es kann durch Operationen, Medikamente und hormonellen Ersatz behandelt werden.

Es gibt keine bekannte Behandlung, aber die Therapie hilft.

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